FDA 授予 EN001（ENCell Co, Ltd）孤儿药资格，用于治疗腓骨肌萎缩症 (CMT) 患者。此举是继 1 期临床试验 (NCT05333406) 的安全性和有效性结果之后做出的。

开放标签剂量递增 1 期临床试验 (NCT05333406) 帮助支持 EN001 获得孤儿药称号，该试验招募了 1a 型 CMT 患者。这是一项首次人体试验、3+3 设计临床试验，旨在评估 EN001 的安全性、耐受性和最大耐受剂量 (MTD)。患者被纳入低剂量组 (5.0x10^5 细胞/千克)，在第 0 天接受静脉注射。对患者进行为期 16 周的评估。

主要结果指标包括：不良事件 (AE) 和/或严重 AE 发生率；剂量限制性毒性 (DLT) 的确定；MTD；生命体征异常；临床显著异常的频率；实验室参数异常；以及心电图异常的参与者人数。次要终点包括疾病严重程度评分、步态和平衡功能、肌肉损伤程度和神经再生潜力与基线的变化。

2024 年 6 月的结果显示，参与者中没有出现 DLT、严重 AE 或输液相关反应，证明了 EN001 的安全性。探索性疗效评估也显示出显著的改善。16 周后，CMT 神经病变评分第 2 版平均下降了 2.89 分（P = .0039），高剂量组的下降更为明显，为 3.50 分（P = .0313）。

此外，进一步分析表明，接受高剂量治疗的患者的病情严重程度得到了临床改善，一些患者病情从严重转为中度或从中度转为轻度。2024 年10月的结果显示，接受 2 剂 EN001 的 3 名患者在给药后 8 周评估时未出现 DLT。值得注意的是，没有严重的 AE 或注射相关反应。由于这些发现，一项以高剂量组（2.5x10^6 细胞/千克）为特色的 1b 期试验已经启动，旨在于 2025 年完成。

关于腓骨肌萎缩症 (CMT)

CMT 是一种遗传性神经肌肉疾病，会导致手脚肌肉逐渐无力和变形。在严重的情况下，它会导致视力和听力受损。CMT 是最常见的罕见疾病之一；然而，目前尚无获批的治疗方法，这对患者和医疗保健提供者来说都是一个重大挑战。

关于EN001

EN001 是一种间充质干细胞疗法，可延长细胞寿命，优化治疗所需的治疗分子的分泌。一旦给药，它就会针对受损的神经，促进再生因子的分泌，并促进 CMT 患者的髓鞘再生。

此外，EN001 正在尝试将其适应症扩展到 CMT 以外的领域，包括杜氏肌营养不良症和肌肉减少症。这些适应症可以进一步增强 EN001 作为肌肉疾病领域下一代干细胞疗法的潜力。

参考来源：‘Businesswire. ENCell’s EN001 Receives Orphan Drug Designation from the U.S. FDA for Charcot-Marie-Tooth Disease. News release. March 6, 2025. Accessed March 6, 2025.’

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