SpliceBio 是一家基因药物公司，该公司率先采用蛋白质拼接技术治疗由大基因突变引起的疾病。该公司宣布，美国食品药品管理局 (FDA) 已批准其主要项目 SB-007 的临床试验新药 (IND) 申请。SB-007 是唯一一种针对 Stargardt 病的根本遗传病因的临床阶段治疗药物，有可能治疗所有 ABCA4 突变患者。

SpliceBio 首席执行官兼联合创始人 Miquel Vila-Perelló 博士表示：  “SB-007 获得 FDA IND 批准对 SpliceBio 和 Stargardt 病患者来说是一项重大成就。作为首个蛋白质剪接基因疗法 IND，这是一个巨大的进步，展示了这种新治疗方式在治疗由ABCA4等大基因突变引起的疾病方面的潜力。SB-007 是一种腺相关病毒 (AAV) 载体基因疗法，旨在恢复全长ABCA4蛋白的表达，也是唯一一种有潜力帮助所有 Stargardt 患者的临床阶段疗法。我们期待加快 SB-007 的临床开发，在 FDA 于 2024 年授予的孤儿药资格基础上，为 Stargardt 病患者推进这种可能改变生活的疗法。”

俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所 Paul H. Casey 眼科遗传学部主任、医学博士Paul Yang教授表示：“由于ABCA4基因很大，Stargardt 病一直是基因疗法开发的一大挑战  ，目前尚无获批的治疗方法。这种新疗法采用独特的方法高效替换全尺寸、正常的 ABCA4蛋白，从根本上解决了ABCA4基因 中任何致病变异导致 Stargardt 病的问题  。此次 IND 批准代表了该领域的一个重要里程碑，我很高兴能够参与这项临床研究，探索这种有望改变 Stargardt 病患者生活的有希望的方法。”

SpliceBio 计划于 2025 年上半年启动 1/2 期 ASTRA 研究的招募工作。ASTRA 将评估单剂量 SB-007 在 Stargardt 病患者视网膜下注射的安全性和有效性。2024年 3 月，SpliceBio 启动了 POLARIS 试验，这是一项由公司赞助的 Stargardt 病自然史研究，旨在评估疾病进展、改进终点并简化加速招募 1/2 期 ASTRA 研究的资格标准。这项研究将使 Stargardt 病患者受益于更精确的诊断、更严格的疾病监测，并可能更快地获得创新疗法。

SpliceBio 管理团队将参加2025 年 1 月 13 日至16 日在旧金山举行的摩根大通第 43 届年度医疗保健会议 2025。

关于 Stargart 病

斯塔加特病是遗传性青少年黄斑变性最常见的形式，每 8,000 到 10,000 人中约有 1 人患有此病。斯塔加特病由ABCA4基因突变引起，由于视网膜中央区域（即黄斑）受损，导致中央视力逐渐丧失。该病的发病年龄各不相同，包括儿童和青少年早期发病和成年晚期发病。目前尚无获批的治疗方法，随着病情进展，患者的日常生活面临重大挑战。由于 ABCA4 基因很大，斯塔加特病一直无法通过基因药物治疗。

关于SB-007

SB-007 是一种蛋白剪接双 AAV 基因疗法，可传递全长 ABCA4 基因，旨在恢复视网膜中天然 ABCA4 蛋白的表达。它在 Stargardt 病动物模型中表现出强大的药理活性，在非人类灵长类动物中表现出持久的表达和安全性。SB-007 已获得美国 FDA 和欧洲委员会的孤儿药资格认定。

关于SpliceBio

SpliceBio 是一家基因药物公司，率先采用蛋白质剪接技术治疗由大基因突变引起的疾病。该公司的领先项目 SB-007 针对的是 Stargardt 病的根本原因，Stargardt 病是一种导致儿童和成人失明的遗传性眼病。SpliceBio 的产品线包括眼科和神经病学等治疗领域的其他基因治疗项目。SpliceBio 的平台基于普林斯顿大学Muir 实验室经过 20 多年的开创性内含肽、蛋白质剪接和蛋白质工程研究而开发的技术。

参考来源：‘SpliceBio Announces U.S. FDA IND Clearance of SB-007 to Commence Phase 1/2 Clinical Study in Patients with Stargardt Disease. News release. December 12, 2024.’

香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。