商业阶段罕见病治疗公司 Zevra Therapeutics, Inc. (NasdaqGS: ZVRA)（Zevra 或公司）宣布，美国食品药品管理局 (FDA) 批准的首个用于治疗 C 型尼曼匹克病 (NPC) 的药物 MIPLYFFA™ (MY-PLY-FAH) (arimoclomol) 现已上市销售。MIPLYFFA 适用于与 miglustat 联合使用，用于治疗 2 岁及以上成人和儿科患者的 NPC 神经系统表现。

Miplyffa于 2024 年 9 月获得批准，基于一项为期 12 个月的临床试验数据，该试验表明，与安慰剂加米格鲁特相比，arimoclomol 加米格鲁特可减缓 NPC 疾病进展。报告的最常见不良反应是上呼吸道感染、腹泻和体重下降。

Miplyffa 以胶囊形式提供，剂量强度为 47 毫克、62 毫克、93 毫克和 124 毫克。建议剂量基于体重，与 miglustat 联合使用。建议对肾功能不全患者（估计肾小球滤过率≥15 至 <50 毫升/分钟）进行剂量调整。

对于吞咽胶囊有困难的患者，可将胶囊内容物混入 15mL 水或苹果汁或 15mL 软食（例如苹果酱、布丁、酸奶）中并立即服用。 也可将胶囊内容物撒入水中并通过鼻胃管或胃饲管给药。

要让患者开始使用 Miplyffa，处方人员可以在Miplyffa.com上填写登记表。一旦获得批准，药物将邮寄到患者家中。Zevra Therapeutics 的患者服务计划AmplifyAssist可用于提供疾病状态信息以及保险范围和访问支持。

AmplifyAssist™  — 为患者提供全面支持

Zevra 致力于帮助那些生活受到 NPC 影响的人克服可能影响他们治疗之旅的障碍和挑战。AmplifyAssist是Zevra 的综合患者支持计划。该计划的使命是支持符合条件的患者及其护理人员的个人需求。可用资源包括个性化的保险覆盖教育和支持、符合条件的患者产品需求的共付额和替代资金识别援助、疾病状态信息和治疗管理咨询，以及持续的互动以解决障碍并促进及时补充处方。有关该计划的信息可在MIPLYFFA.com或通过电话获取。周一至周五上午 8 点至下午 6 点（中部时间），可拨打免费电话 (888) 668-4198 联系 AmplifyAssist 团队。想要提交处方的医疗保健提供者可以访问MIPLYFFA.com以填写处方登记表，从而启动获取治疗的过程。

关于 MIPLYFFA™（arimoclomol）

MIPLYFFA (arimoclomol) 可增加转录因子 EB (TFEB) 和 E3 (TFE3) 的活性，从而上调协调溶酶体表达和调节 (CLEAR) 基因。MIPLYFFA 还被证明可以降低人类 NPC 成纤维细胞溶酶体中的未酯化胆固醇。这些发现的临床意义尚不完全清楚。在关键的 3 期试验中，通过唯一经过验证的疾病进展测量工具 NPC 临床严重程度量表进行测量，MIPLYFFA 在一年的试验期间与安慰剂相比阻止了疾病进展。MIPLYFFA 被 FDA 授予突破性疗法称号、罕见儿科疾病称号、孤儿药称号和快速通道称号，用于治疗 NPC。MIPLYFFA 还被欧洲药品管理局 (EMA) 授予孤儿药称号，用于治疗 NPC。

关于 C 型尼曼匹克病 (NPC)

尼曼匹克病 C 型 (NPC) 是一种极为罕见的进行性神经退行性溶酶体贮积症，其特征是身体无法在细胞内运输胆固醇和其他脂质，导致这些物质在包括神经元在内的各种细胞类型中积累。该疾病是由NPC1或NPC2基因突变引起的，这些基因负责制造NPC1和NPC2溶酶体蛋白。儿童和成人都可能患上 NPC，临床表现各异。NPC 患者可能会因身体和认知限制而失去独立性，其主要神经系统障碍表现为言语、认知、吞咽、行走和精细运动技能。疾病诊断通常需要数年时间，病情进展不可逆转，常常导致早期死亡。

参考来源：‘Zevra Therapeutics announces US commercial availability of Miplyffa™ (arimoclomol) for treatment of Niemann-Pick disease type C. News release. Zevra Therapeutics. November 21, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。