Capsida Biotherapeutics（“Capsida”）宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予 Capsida CAP-002 孤儿药资格 (ODD)。CAP-002 是该公司用于治疗突触素结合蛋白 1 (STXBP1) 突变引起的发育性和癫痫性脑病 (DEE) 的领先研究性基因疗法。

CAP-002 是一种新颖的、首创的 IV 给药基因疗法，使用 Capsida 专有的工程衣壳之一，旨在实现 STXBP1 蛋白的全脑神经元表达，同时显著地非靶向肝脏。CAP-002 目前正在进行 IND 支持研究。

Capsida Biotherapeutics 首席执行官Peter Anastasiou表示：“FDA 授予孤儿药资格表明，根据我们的临床前数据，CAP-002 具有巨大的潜力。目前还没有针对 STXBP1 发育和癫痫性脑病的疾病改良疗法，而 CAP-002 可能是第一个，为受这种毁灭性疾病影响的患者和家庭带来希望。”

STXBP1 蛋白存在于大脑的每个神经元中，对正常的神经传递至关重要。STXBP1 基因突变与难治性癫痫、严重发育迟缓和智力障碍、运动异常和癫痫猝死 (SUDEP) 有关。临床前药理学研究已经证实了通过基因补充可以治疗甚至完全纠正这种疾病。这些研究表明，挽救这些神经表型依赖于在整个大脑的神经元中补充 STXBP1，而这种补充水平是野生型血清型（如 AAV9）无法达到的。Capsida 与贝勒医学院神经科学和分子与人类遗传学副教授、凯恩基金会实验室和德克萨斯儿童医院邓肯神经研究所成员Mingshan Xue博士合作，使用专有的小鼠疾病模型进行了这些研究。

Capsida 首席医疗官Swati Tole医学博士表示：“获得孤儿药资格使我们距离改变 STXBP1 发育和癫痫性脑病患者生活的目标更近了一步。我们致力于推进 CAP-002，并在 2025 年上半年提交 IND 申请，并为有高度未满足医疗需求的人们提供新型基因疗法。”

FDA 的孤儿药资格认定旨在鼓励开发罕见病治疗药物，罕见病是指在美国影响不到 20 万人的疾病。通过与 FDA 更紧密的合作以及可能获得加快开发计划的资格，孤儿药资格认定可以缩短临床开发路径。该资格认定还为公司提供了某些好处，包括符合条件的临床试验的税收抵免、免除用户费用以及 FDA 批准后可能享有的七年市场独占权。

关于 STXBP1 发育性癫痫性脑病

据估计，全球每 26,000 名儿童中就有 1 名患有由 STXBP1 突变引起的发育性癫痫性脑病。该病与难治性癫痫发作、严重发育迟缓和智力障碍、运动异常以及癫痫猝死 ( SUDEP ) 有关。目前尚无获批的治疗方法。

关于 Capsida Biotherapeutics

Capsida Biotherapeutics是一家全面整合的基因治疗公司，拥有中枢神经系统 ( CNS ) 产品线，包括针对各个年龄段罕见病和常见病的疾病改良和潜在治愈疗法。Capsida的静脉 (IV) 给药基因疗法利用专有的工程化衣壳，能够将高水平的转导作用限制在所需的组织和细胞中，同时将趋向性限制在非目标器官（例如肝脏）中。 Capsida拥有三个全资项目，包括一种潜在的首创 STXBP1 发育和癫痫性脑病治疗方法和一种与GBA突变相关的帕金森病治疗方法，这两个项目均处于IND 支持研究中，并有望在 2025 年上半年进入临床。除了全资项目外，该公司还与AbbVie 、Lilly、 CRISPR Therapeutics建立了有效的CNS合作伙伴关系，并且AbbVie合作伙伴关系已扩展到眼科疾病。Capsida由主要投资者 Versant Ventures 和Westlake Village BioPartners于 2019 年创立，源自加州理工学院神经科学教授Viviana Gradinaru博士实验室的开创性研究。

参考来源：‘FDA Grants Orphan Drug Designation to Capsida Biotherapeutics for Potential Treatment of STXBP1 Developmental and Epileptic Encephalopathy. News release. News provided by Capsida Biotherapeutics,Oct 30, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。