根据该公司的新闻稿，BridgeBio Phamra 的肢带型肌营养不良症 2I/R9 型 (LGMD2I/R9) 候选药物 BBP-418 已获得儿科罕见疾病认定。

LGMD21/R9 是一种单基因常染色体隐性遗传病，由福汀相关蛋白 (FKRP) 基因的部分功能丧失突变引起。症状通常表现为影响下肢然后上肢的骨骼肌病。通常，后来伴有呼吸肌和心肌受累。根据 BridgeBio 的数据，疾病表现通常发生在儿童晚期，成年后发展为独立行走、辅助通气和心肌病（分别为 25%、10% 和 30%）。

该公司还宣布，其已超额完成了中期分析招募目标，预计 2025 年将获得针对 LGMD21/R9 患者的 FORTIFY 研究 (NCT05775848) 的 3 期顶线数据。正在进行的随机、双盲、安慰剂对照研究旨在评估 BBP-418 的安全性和有效性。

BridgeBio 在新闻稿中写道：“这项研究包括一项计划中的 12 个月中期分析，重点是评估糖基化 α-肌营养不良症( αDG) 作为支持加速批准的替代终点。36 个月时评估的主要终点是肢带型肌营养不良症的北极星评估 (NSAD)，旨在提供确认性临床数据。”该公司继续在美国、英国、欧洲和澳大利亚招募试验参与者。

BridgeBio 附属公司 ML Bio Solutions 首席医疗官 Douglas Sproule 医学博士、理学硕士在一份声明中表示：“糖基化 αDG 减少是 LGMD2I/R9 的主要分子驱动因素，这是一种严重的、逐渐使人衰弱的疾病，它会削弱肌肉，导致许多受影响的人完全依赖护理人员，同时也威胁到他们的心脏和呼吸功能。”

斯普劳尔表示：“我们希望通过快速招募第 3 阶段 FORTIFY 研究来继续为个人提供服务，并期待继续与 FDA 合作，加速为 LGMD2I/R9 患者开发潜在的新治疗选择。”

参考来源：‘Bridgebio pharma surpasses interim analysis enrollment target and receives u.s. fda rare pediatric disease designation for bbp-418, a potential treatment for limb-girdle muscular dystrophy type 2i/r9 (lgmd2i/r9). BridgeBio Pharma. Press release. June 18, 2024. Accessed June 18, 2024.’

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