IntraBio 在一份新闻稿中表示，FDA 批准左乙酰亮氨酸 (Aqneursa) 用于治疗体重 15 公斤或以上的成人和儿科患者的 C 型尼曼匹克病 (NPC) 神经系统表现。该决定使左乙酰亮氨酸成为美国批准的首个治疗该疾病的独立药物。

左乙酰亮氨酸的获批是基于 IB1001-301 试验 ( NCT05163288 ) 的数据，该试验表明该疗法达到了其主要终点，即共济失调评估和评分量表 (SARA) 和功能性 SARA (fSARA)。该疗法还达到了其所有关键次要终点，包括脊髓小脑共济失调功能指数 (SCAFI)、改良残疾评定量表和 EuroQuol-5 维度 (EQ-5D) 生活质量量表。该研究的数据发表在《新英格兰医学杂志》上。

美国国家尼曼匹克病基金会家庭服务经理 Laurie Turner 在一份新闻稿中表示：“FDA 批准 Aqneursa 标志着鼻咽癌患者的重大突破。” “长期以来，我们的社区一直没有批准的鼻咽癌治疗方法。今天，我们庆祝鼻咽癌患者和家庭的这一重大里程碑。我们非常感谢为获得此项批准而致力于创新研究的人们，我们已准备好帮助家庭开启治疗的新篇章。”

IB1001-301 是一项关键的、随机的、双盲的、安慰剂对照的、多中心的 3 期临床试验，旨在评估左乙酰亮氨酸对 4 岁及以上确诊为鼻咽癌患者的安全性、耐受性和疗效。该研究包括 3 个阶段：2 周基线期、12 周患者随机接受左乙酰亮氨酸或安慰剂治疗期，以及另外 12 周患者接受最初接受的相反治疗期。研究队列包括 60 名确诊为鼻咽癌的患者。

研究发现，接受左乙酰亮氨酸治疗的患者的 fSARA 评分改善幅度大于接受安慰剂治疗的患者，平均治疗差异为 -0.4。基线时，平均 SARA 评分为 15.68。治疗 12 周后，总 SARA 评分的平均变化为 -1.97±2.43 分，而安慰剂组为 -0.60±2.39 分。

左乙酰亮氨酸耐受性良好，治疗组和安慰剂组的不良事件发生率相似。最常见的不良事件是腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染和呕吐。研究期间未发生与治疗相关的严重不良事件。

就在左乙酰亮氨酸获批前不久，FDA 还批准了另一种鼻咽癌治疗药物。Zevra Therapeutics 的 Arimoclomol (Miplyffa) 获批与 miglustat 联合用于治疗成人和 2 岁及以上儿童患者的鼻咽癌神经系统表现。该疗法是一种口服的同类首创试验药物，可增加转录因子 EB (TFEB) 和 E3 (TFE3) 的活性，从而导致协调溶酶体表达和调节基因的上调。

FDA 药品评估和研究中心罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任、医学博士、医学硕士 Janet Maynard 在一份新闻稿中表示：“今天的行动进一步强调了该机构支持开发罕见病新疗法的承诺。” “这项批准再次表明了 FDA 致力于与科学界合作，克服罕见病药物开发中可能出现的独特挑战。”

参考来源：‘ IntraBio Announces U.S. FDA Approval of AQNEURSA for the Treatment of Niemann-Pick Disease Type C. News Release. IntraBio. September 25, 2024. Accessed September 25, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。