Atsena Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局已授予ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂（XLRS）的孤儿药资格。

据该公司介绍，候选基因治疗产品ATSN-201利用了AAV。SPR是Atsena的新型扩散衣壳，可在中央视网膜光感受器中实现治疗水平的基因表达，同时避免中央凹分离的手术风险。

Atsena Therapeutics首席执行官Patrick Ritschel在一份新闻稿中表示，该公司很荣幸获得美国食品药品监督管理局对ATSN-201的孤儿药认定，该药最近也被授予罕见儿科疾病认定。

Ritschel在一份声明中说：“这些指定标志着这种眼部基因疗法在目前没有可用治疗方法的遗传性视网膜疾病中的潜力的一个重要转折点。”。“Atsena团队充满激情，致力于我们正在进行的XLRS项目工作。我们期待着为受这种罕见疾病影响的患者带来希望，并相信这些指定将加快我们的前进道路。”

美国食品药品监督管理局将孤儿药认定授予那些旨在安全有效地治疗、诊断或预防罕见疾病或影响美国不到20万人的疾病的药物和生物制剂。这一指定提供了某些激励措施，例如批准后对临床试验成本的税收抵免和处方药用户费用豁免。

如果一种产品被美国食品药品监督管理局授予孤儿药地位，该产品有权对其被指定为孤儿药的疾病享有7年的市场独占权。这与知识产权保护无关。

XLRS是一种单基因X连锁疾病，由编码视网膜裂蛋白的RS1基因突变引起，视网膜裂蛋白是一种主要由光感受器分泌的蛋白质。RS1定位于视杆细胞、视锥细胞和双极细胞的细胞外表面。XLRS的特征是视网膜层分裂或异常分裂，这会导致视力受损，无法用眼镜矫正，并导致渐进性视力丧失，最终失明。

目前，XLRS还没有批准的治疗方法，XLRS通常在幼儿期诊断，在美国和欧盟影响约3万名男性。

目前正在LIGHTHOUSE研究（NCT05878860）中评估ATSN-201的安全性和耐受性，这是一项I/II期开放标签、剂量递增和剂量扩大临床试验，针对6岁及以上男性患者，临床诊断为RS1基因突变引起的XLRS。本研究的注册正在进行中。

AAV。SPR是Atsena的新型衣壳之一，当注射到黄斑外的区域时，它会横向扩散到视网膜下注射部位之外，从而能够安全有效地转导中央视网膜（XLRS患者视网膜中以裂腔为主）。

2024年8月，Atsena Therapeutics宣布美国食品药品监督管理局授予ATSN-201罕见儿科疾病名称（RPD），用于治疗X连锁视网膜劈裂（XLRS）。

参考来源：‘Atsena Therapeutics. Atsena Therapeutics Receives Orphan Drug Designation from the U.S. FDA for ATSN-201 Gene Therapy to Treat X-linked Retinoschisis. GlobeNewswire News Room. Published September 17, 2024. Accessed September 17, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。