META-001-PH 是 META Pharmaceuticals 研发的一种用于治疗原发性高草酸尿症 (PH) 的新药，已获得 FDA 授予的罕见儿科疾病认定 (RPDD) 。

META 在新闻稿中表示，META 的小分子药物基于动物疾病模型的临床前实验，可使尿液草酸排泄量减少高达 80%，同时在这些模型中已证明具有耐受性和安全性。该疗法正在进行 IND 毒性研究，而计划于 2025 年上半年对健康个体进行临床 1 期安全性评估。

META 在一份声明中表示，每日口服一次的 META-001-PH 可以“将草酸盐维持在正常水平，从而显示出更好地长期控制 PH 患者肾结石形成的潜力”。

RPDD 是针对罕见儿科疾病的资格认定，此类疾病影响不到 20 万名患者，同时对 18 岁以下儿童构成严重的生命威胁。FDA 表示，通过 RPDD 和优先审查券 (PRV) 计划，获得罕见儿科疾病药物或生物制品批准的赞助商可能有资格获得一张优惠券，该优惠券可兑换为其他产品的优先审查。赞助商在获得罕见儿科疾病新药申请 (NDA) 或生物制品许可申请 (BLA) 批准后，有资格获得PRV。

PH 是一种常染色体隐性代谢疾病，由于肝脏和其他器官中负责草酸代谢的酶存在缺陷，导致体内草酸过量沉积。患者通常表现为肾结石、肾钙化、肾衰竭和其他器官中草酸沉积，严重病例可能导致终末期肾病、肾移植或肝肾联合移植。

根据缺乏的特定酶，PH 主要分为 3 种类型：

PH I - 由AGXT基因突变引起

PH II - 由GRHPR基因突变引起

PH III - 由HOGA1基因突变引起

症状通常在 0 至 3 岁之间开始出现，如果不进行干预，患者很可能在青少年时期发展为终末期肾病，严重威胁他们的生命。据 META 称，PH 发病率估计为 58,000 分之一，导致美国和欧盟有超过 10,000 人受到影响，中国有超过 20,000 人受到影响，目前尚无治愈方法。根据国家罕见疾病组织 (NORD) 的数据，PH 的确切发病率和患病率尚不清楚，并指出一项估计将 1 型 PH 的患病率为每 1,000,000 人中有 1 至 3 例，美国受影响的个体不到 1,000 人，欧洲每年每 120,000 个活产婴儿中有 1 例。

目前的治疗主要是支持性护理，包括增加液体摄入量以稀释尿液中的草酸盐，以及服用吡哆醇（或维生素 B6）以减少草酸盐的产生。此外，治疗可能需要由儿科医生、外科医生、肾病专家、肝病专家、泌尿科医生、营养师和其他专业人员组成的多学科团队的协调努力，他们可能需要系统地规划受影响儿童的护理。

NORD 指出，具体的治疗程序和干预措施可能因多种因素而异，例如特定疾病亚型、疾病阶段、对吡哆醇的反应性、个人年龄和总体健康状况等。及时诊断和早期治疗对于减缓疾病进展和尽可能长时间保持肾功能至关重要。

参考来源：‘META Pharmaceuticals announces FDA grants Rare Pediatric Disease Designation to META-001-PH for the treatment of primary hyperoxaluria. META Pharmaceuticals. Press release. August 5, 2024. Accessed August 6, 2024.‘

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