据 ConSynance Therapeutics, Inc. 称，CSTI-500 已获得 FDA 授予的罕见儿科疾病认定 (RPDD)，用于治疗儿童普拉德-威利综合征 (PWS) 。

每 15,000 名活产婴儿中约有 1 人患有 PWS，这是一种遗传性神经发育障碍，表现为严重的肌张力低下和发育不良，并在儿童早期发展为危及生命的暴食症。PWS 还会导致其他使人衰弱的神经精神行为，例如严重的脾气暴躁。

据梅奥诊所称，肥胖是 PWS 引起的多种并发症的潜在原因。 PWS患者通常从 2 岁开始就会感到持续饥饿感，治疗通常需要多位专家参与的团队合作。

PWS 的其他症状包括肌肉张力差、面部特征明显、吸吮反射差、反应迟钝和生殖器发育不全。随着 PWS 儿童年龄的增长，他们还可能出现食欲旺盛和体重增加、性器官发育不全、身体发育不良、认知障碍、睡眠障碍和言语问题。

PWS 背后的确切机制尚未确定，但数据表明该病症与位于 15 号染色体区域的基因有关。要么是 15 号染色体上的父系基因缺失，要么是孩子从母亲那里遗传了 2 个 15 号染色体的副本，而没有从父亲那里遗传任何副本，要么是 15 号染色体上的父系基因存在缺陷。

PWS 患者及其家人面临着重大挑战，但目前美国尚未批准任何针对神经精神 PWS 行为背后的核心功能障碍大脑网络的疗法。使这些神经递质正常化的疗法可能会缓解影响患者及其家人的行为症状。

ConSynance 专注于开发针对罕见中枢神经系统疾病的首创疗法。该公司与 Harmony Biosciences 合作治疗多种罕见神经系统疾病，彰显了该公司致力于为有需要的患者开发有效疗法的决心。

CSTI-500 是同类首创的口服三重单胺再摄取抑制剂，旨在提高神经元突触间隙中的血清素、多巴胺和去甲肾上腺素水平。这些是与许多神经精神疾病相关的重要神经递质。

某些抑制剂已被批准用于治疗强迫症、注意力缺陷多动障碍等疾病。这使得研究人员预测 CSTI-500 将有效治疗 PWS 和其他神经精神疾病。

在 3 项 1 期临床试验中，CSTI-500 的安全性和有效性已在近 100 名人类参与者中得到评估。2 期试验将于 2025 年进行。

FDA 将罕见儿科疾病定义为影响不到 20 万美国人但严重或危及生命的疾病，主要见于儿科患者。如果 CST-500 获得 FDA 批准用于治疗 PWS，ConSynance 凭借 RPDD 资格可获得可转让的优先审查凭证。

优先审评券目前的价值约为 1 亿美元，表明其对促进药物开发的价值。据 FDA 称，优先审评券计划旨在激励罕见儿科疾病药物的开发。

符合特定标准的产品将获得 RPDD 资格，FDA 表示：“我们将努力在适用的审查期限内回应每一项儿科罕见病指定请求。” 药品可在提交上市申请之前申请指定。

参考来源：‘ConSynance therapeutics announces US FDA grants rare pediatric disease designation to CSTI-500, a potential first-in-class therapy for Prader-Willi Syndrome. ConSynance Therapeutics. July 24, 2024. Accessed July 25, 2024.‘

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