加拿大卫生部已根据优先审查程序批准 DAYBUE™ (trofinetide) 上市，用于治疗成人和两岁以上儿童患者的雷特综合征。DAYBUE 的合规通知授权使其成为加拿大首个也是唯一一个获准用于治疗雷特综合征的药物。

雷特综合征是一种罕见、复杂的神经发育障碍，主要影响女性，患者在出生后两年内发育正常，但随后出现显著退化。在加拿大，雷特综合征的患病人数估计为 600 至 900 人。症状可能包括沟通能力丧失、有目的的手部使用、步态异常和刻板的手部动作，例如绞手、拍手和揉手。大多数患有雷特综合征的患者将活到成年，需要全天候护理。

Acadia 首席执行官 Catherine Owen Adams 表示： “加拿大卫生部批准 DAYBUE 对加拿大雷特综合征患者群体而言是一个重要里程碑，也是 Acadia 致力于让患者及其家属获得更多治疗机会的又一举措。我们期待尽快为加拿大雷特综合征患者提供 DAYBUE。”

“雷特综合征是一种使人衰弱的复杂神经发育障碍，不同患者的表现不同，并可能导致患者一生中出现一系列症状，”儿科神经病学家、癫痫病学家、卑诗省儿童医院雷特项目联合主任、UBC 医学院临床副教授 Anita Datta 医学博士表示。“到目前为止，治疗方案主要集中在对症治疗上，因为还没有针对雷特综合征的特定疗法。”

加拿大卫生部提交的申请得到了关键性 3 期 LAVENDER™ 研究的积极结果的支持，该研究评估了曲芬奈肽与安慰剂在 187 名 5 至 20 岁患有雷特综合征的女孩和年轻女性中的疗效和安全性。共同主要终点是第 12 周时雷特综合征行为问卷 (RSBQ) 总分、护理人员评估和临床总体印象改善 (CGI-I) 量表评分（临床医生观点）相对于基线的变化；两者均具有统计学意义。RSBQ 是由护理人员完成的 45 项评定量表，用于评估雷特综合征的一系列症状（呼吸、手部动作或刻板行为、重复行为、夜间行为、发声、面部表情、眼神凝视和情绪）。与安慰剂相比，衡量沟通和象征行为量表发展概况™ 婴幼儿检查表 - 社交综合评分 (CSBS-DP-IT Social) 从基线到第 12 周变化的关键次要终点也具有统计学意义。

“雷特综合征不仅对患者有重大影响，而且对他们的家人、朋友和亲人也有重大影响，”安大略省雷特综合征协会 (ORSA) 主席 Sabrina Millson 表示。“今天的消息对加拿大雷特综合征社区来说是一个历史性的里程碑，他们一直热切地等待着一种获批的治疗方法。现在这种疗法已经获得批准，我们希望它能尽快通过私人和公共资助的药物计划提供给所有可能从中受益的人。”

在加拿大，DAYBUE 用于治疗成人和两岁以上、体重至少 9 公斤的儿科患者的雷特综合征。

关于雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的复杂神经发育障碍，可能分四个阶段发生，全球每 10,000 至 15,000 名女婴中约有一人患有该病。在加拿大，雷特综合征的患病率估计为 600 至 900 名患者。患有雷特综合征的儿童在 18-30 个月大时会经历一段发育倒退期，随后通常会进入持续数年至数十年的发育停滞期。雷特综合征的诊断基于临床评估，通常在三岁左右。雷特综合征是一种复杂的多系统疾病，会导致中枢神经系统 (CNS) 功能严重受损、沟通技巧丧失、有目的的手部使用、步态异常和刻板的手部动作，例如绞手、拍手和揉搓。它是由 X 染色体上名为 MECP2 的基因突变引起的。

关于 DAYBUE ™ （曲芬肽）

曲芬奈肽是胰岛素样生长因子 1 的 N 端三肽的合成类似物。曲芬奈肽对雷特综合征患者发挥治疗作用的机制尚不清楚。

关于 Acadia Pharmaceuticals Inc.

Acadia 正在推动神经科学领域的突破，以改善生活。自成立以来，我们一直站在医疗保健的前沿，为最需要的人提供重要的解决方案。我们开发并商业化了第一种也是唯一一种经 FDA 批准的药物，用于治疗与帕金森病精神病相关的幻觉和妄想，以及美国和加拿大第一种也是唯一一种经批准用于治疗雷特综合征的药物。我们的临床阶段开发工作重点是普拉德-威利综合征、阿尔茨海默病精神病和针对中枢神经系统疾病的神经精神症状的多个其他项目。

参考来源：‘Acadia Pharmaceuticals Announces Health Canada Approval of DAYBUE™ (trofinetide) for the Treatment of Rett Syndrome. News release.Accessed October 16, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。