美国食品药品管理局 (FDA) 已授予 PTC518 快速通道资格，用于治疗亨廷顿病 (HD)。

PTC518是一种通过 RNA 剪接技术发现的口服小分子，可减少亨廷顿蛋白突变的产生，而亨廷顿蛋白突变已知会导致神经元损伤和死亡。该公司声称，该研究治疗药物能够穿透血脑屏障，具有可滴定性、选择性和不会外排性。

该资格得到了为期 12 个月的 PIVOT-HD 研究（ClinicalTrials.gov 标识符： NCT05358717）的积极中期结果的支持，该研究是第 2 阶段随机、安慰剂对照、剂量范围研究的中期数据，该研究评估了 PTC518 与安慰剂在亨廷顿病患者中的安全性和有效性。

12 个月的数据显示，接受 PTC518 10mg 治疗的患者血细胞中突变型亨廷顿蛋白降低了 43%。脑脊液中突变型亨廷顿蛋白的剂量依赖性降低也产生了类似的结果。对重要的疾病测量指标（如总体运动评分和综合统一亨廷顿病评分量表 (cUHDRS)）也产生了积极的剂量依赖性影响。

根据中期数据，PTC518 被认为是安全且耐受性良好的，并且治疗相关的神经丝轻链 (NfL) 未增加。

PTC Therapeutics 首席执行官 Matthew B. Klein 医学博士表示：“PTC518 项目获得快速通道资格进一步证明了 PTC518 为亨廷顿病患者提供疾病改良疗法的潜力。我们期待与 FDA 合作，继续尽可能高效地推进该项目。”

关于 PTC518

PTC518 是一种口服小分子，可减少突变亨廷顿蛋白的产生，这种蛋白会导致神经元损伤和死亡，进而导致疾病进展。这种口服生物可利用的小分子可穿透血脑屏障，具有选择性、可滴定性，且不会外排。

关于亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种致命的遗传性中枢神经系统疾病。它由缺陷基因引起。该基因会产生一种名为亨廷顿蛋白的蛋白质，该蛋白质参与大脑神经细胞（神经元） 的功能。当基因出现缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的亨廷顿蛋白，这种蛋白有毒，会导致神经元损伤和神经元死亡。亨廷顿 舞蹈症通常出现在 30 多岁或 40 多岁的人群中。症状可能在生命早期出现，这被称为青少年亨廷顿舞蹈症。也 有婴儿亨廷顿舞蹈症病例，症状出现在 10 岁以下的儿童身上。虽然症状因人而异，但这种疾病主要影响大脑，导致异常运动、言语、吞咽和行走困难，以及许多其他症状，包括行为、认知和运动症状。尽管目前已有针对特定疾病症状的疗法获得批准，但亨廷顿氏病尚无治愈方法，也没有获批的药物可以延缓发病或减缓疾病进展。

关于 PTC Therapeutics, Inc.

PTC 是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化临床差异化药物，为患有罕见疾病的儿童和成人带来益处。PTC 的创新能力有助于发现新疗法并在全球范围内商业化产品，这是推动对强大而多样化的变革性药物渠道进行投资的基础。PTC 的使命是为几乎没有或完全没有治疗选择的患者提供一流的治疗。PTC 的战略是利用其强大的科学和临床专业知识以及全球商业基础设施为患者提供治疗。PTC 相信这使其能够为所有利益相关者实现价值最大化。

参考来源：‘ FDA grants Fast Track designation to PTC518 Huntington’s Disease program. News release. PTC Therapeutics, Inc. September 27, 2024.’

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。