美国食品药品监督管理局（FDA）近日批准Harliku™（尼替西农）用于治疗成年尿黑酸尿症（AKU）患者，该药物可显著降低患者尿液中的尿黑酸（HGA）水平。这一批准为AKU患者带来了新的治疗希望。

关于尿黑酸尿症

尿黑酸尿症（AKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于机体无法正常代谢酪氨酸，导致尿黑酸（HGA）在体内异常积聚。这种积聚会引发一系列严重并发症，包括：

- 进行性骨关节炎

- 特征性褐黄病（皮肤和结缔组织色素沉着）

- 心脏瓣膜病变风险增加

- 肾结石形成

尼替西农Harliku™的作用机制

Harliku™（尼替西农）通过特异性抑制羟苯丙酮酸双加氧酶发挥作用。该酶是酪氨酸代谢途径中位于尿黑酸1,2-双加氧酶上游的关键酶。通过抑制这一靶点，尼替西农能有效减少HGA的过量产生。

尼替西农Harliku™关键临床研究数据

此项批准基于美国国立卫生研究院（NIH）下属国家人类基因组研究所（NHGRI）开展的重要临床研究（NCT00107783）。这项为期3年的开放标签、随机对照试验纳入了40例确诊AKU的成年患者。

研究采用严格的试验设计：

治疗组：每日口服2mg尼替西农

对照组：不接受药物治疗

研究周期：3年

疗效结果令人振奋：

1、HGA水平变化：

  治疗组：

  1年后HGA平均降低88%（95%CI:79-97）

  3年后HGA平均降低91%（95%CI:85-97）

  对照组：

  1年后HGA平均增加107%（95%CI:0-216）

  3年后HGA平均增加108%（95%CI:19-198）

2、生活质量改善：

  疼痛症状显著缓解

  能量水平明显提高

  身体机能（通过SF-36量表评估）获得改善

"尼替西农Harliku的获批标志着AKU治疗领域的重大突破，"NIH/NHGRI的Wendy J. Introne医学博士表示，"经过数十年的深入研究，我们终于能将这一科学发现转化为切实有效的治疗方案，这将显著改善AKU患者的生活质量。"

在临床研究中，尼替西农Harliku™最常见的不良反应包括：

血酪氨酸水平升高

角膜炎

血小板减少症

这一创新疗法的获批为AKU患者提供了新的治疗选择，有望改变这一罕见疾病的治疗格局。医疗专业人员应充分了解该药物的适应症、用法用量及注意事项，以确保患者获得最佳治疗效果。

参考来源：

Cycle Pharmaceuticals’ Harliku™ (nitisinone) tablets receive first FDA-approval as treatment for alkaptonuria (AKU). News release. Cycle Pharmaceuticals. June 19, 2025.

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